10月1日，《分子生物學(xué)與進(jìn)化雜志》（MBE）正式發(fā)表了上海生科院（人口健康領(lǐng)域）計(jì)算生物學(xué)研究所的研究成果“Genetic History of Xinjiang’s Uyghurs Suggests Bronze Age Multiple-Way Contacts in Eurasia”。該項(xiàng)工作基于覆蓋全疆維吾爾族樣本的基因組數(shù)據(jù)，參考全球200多個(gè)人群的遺傳信息、發(fā)展新的計(jì)算分析方法（MultiWaver），解析了新疆維吾爾族的遺傳背景和祖源構(gòu)成，重構(gòu)了維吾爾族祖先人群的基因交流和演化歷史，同時(shí)揭示了歐亞大陸人群始自青銅時(shí)代的廣泛接觸和交流。
新疆，古稱西域，位于歐亞大陸中部，地處中國西北邊陲，其北連俄羅斯和蒙古，西臨中亞五國，南接巴基斯坦、印度和我國西藏地區(qū)。獨(dú)特的地理位置使得新疆自古以來是歐亞大陸東西方人群的融匯之地，也是古“絲綢之路”的必經(jīng)之地，在歐亞大陸人群遷徙和演化史上扮演著重要的角色，同時(shí)也造就了新疆人群極高的多樣性。居住在西北地區(qū)的人群歷史和來源復(fù)雜，大多數(shù)人群都在文化、語言、面貌和遺傳上等多方面表現(xiàn)出不同程度的混合特征。其中新疆維吾爾族是人口最多、東西方混合特征最顯著、最具代表性的混合人群。
維吾爾族人群的起源和演化歷史在人類學(xué)，考古學(xué)，語言學(xué)和遺傳學(xué)等諸多領(lǐng)域都存在很大爭議。維族歷史學(xué)家認(rèn)為維族是新疆的土著民，生活在新疆已有6400–9000年的歷史。而根據(jù)中國古籍《魏書》記載，維族人是在九世紀(jì)時(shí)期（即約1200年前）回鶻汗國解體后由蒙古遷至新疆。早前遺傳學(xué)的研究已經(jīng)揭示了維族人是源自東西方人群基因交流的混合人群，但對(duì)維吾爾族的具體祖源缺乏全面認(rèn)識(shí)，遺傳學(xué)的時(shí)間估計(jì)也存在較大差異。徐書華等研究人員早前的工作估計(jì)維吾爾族人群的東西方祖源混合時(shí)間約在107–146個(gè)世代之前，即約2500–3600年前；而Broad研究所的Nick Patterson等所研究估計(jì)的時(shí)間要晚得多（約800年前）。該項(xiàng)研究分析了涵蓋新疆全境的近千例維吾爾族樣本的基因組數(shù)據(jù)，并發(fā)展新的計(jì)算分析方法（MultiWaver），力圖從遺傳學(xué)角度對(duì)維吾爾族的群體結(jié)構(gòu)、祖源構(gòu)成和人群融合歷史做一個(gè)較為全面的解析。
1.維吾爾族人群分布的地理坐標(biāo)和遺傳坐標(biāo)
新疆的地形特點(diǎn)是“三山夾兩盆”，“三山”由北向南分別是阿爾泰山，天山，昆侖山。天山橫貫于準(zhǔn)葛爾盆地和塔里木盆地中間，將新疆分為“南疆”和“北疆”。通常來講，地理上的隔離會(huì)導(dǎo)致與之相應(yīng)的群體分化。然而，與人們認(rèn)知中的“南北疆”劃分不同，該研究發(fā)現(xiàn)這條“基因溝壑”并非沿著天山呈東西走向，而是沿著阿爾泰山一路向南，與天山部分重合，穿越南部的巴音郭楞大沙漠最終與昆侖山匯合——亦即新疆維吾爾族人群在遺傳上呈現(xiàn)為“東－西”分化，或者更精確地講，東北－西南分化（圖 1）。這意味著天山造成的地理隔離并非是導(dǎo)致維吾爾族在遺傳上呈現(xiàn)群體分化的唯一因素，后續(xù)的分析表明分別來自東部和西部的基因交流對(duì)維吾爾族的遺傳背景可能產(chǎn)生了更為強(qiáng)烈的影響。
2.維吾爾族的祖源構(gòu)成
研究發(fā)現(xiàn)，維吾爾族人群的遺傳成分主要起源于歐亞大陸上東、南、西、北四個(gè)方位的已分化的人群，大致可以由現(xiàn)代東亞人（約28.8% – 46.5%），南亞人（約12.0% - 19.9%），西歐人（約24.9% – 36.6%）和西伯利亞人（約15.2% – 16.8%）來代表（圖 2 ）。有趣的是，這四種遺傳成分比例在東北部和西南部維族亞群體中呈現(xiàn)顯著的差別。來自東部（東亞和西伯利亞）的遺傳成分在東北維族人群中要顯著高于西南維族人群，并隨著經(jīng)度的增加而增加（越往西成分越少），而來自西部（西歐和南亞）的遺傳成分則正好呈現(xiàn)相反的趨勢(shì)。這個(gè)結(jié)果揭示了來自相鄰人群的基因流可能是維族在遺傳結(jié)構(gòu)上呈現(xiàn)“東－西”分化的重要因素。
3.維吾爾族的祖源演化歷史－“混合之混合”
該研究進(jìn)一步構(gòu)建了維吾爾族人群的遺傳祖源人群混合演化模型 （圖 3）。主要可以分為兩個(gè)階段：第一階段是維族祖源人群的形成。早在5,000-5,500年前，遺傳成分類似于現(xiàn)代東亞人和西伯利亞人的古人群在歐亞大陸東部發(fā)生了一次大規(guī)模的混合。而與此同時(shí)或者稍晚的時(shí)間（約5,000-3,750年前），在歐亞大陸西部，遺傳成分類似于現(xiàn)代西歐人和南亞人的古人群也在發(fā)生著遺傳混合。第二階段是維吾爾族祖先人群的初步形成。當(dāng)歐亞大陸東西方分別形成了遺傳上混合的人群，進(jìn)一步的東西方人群接觸，使得分別攜帶兩種遺傳成分的東西方古人群之間再次發(fā)生了持續(xù)的大規(guī)?；旌?，就此四種譜系全部融合在一起，形成早期的維吾爾族祖先人群（請(qǐng)注意那個(gè)時(shí)期并沒有維吾爾族，甚至也不是一個(gè)單一的族群；現(xiàn)在的維吾爾族也可能只是其中一個(gè)分支的傳承）。后續(xù)的人群接觸可能是比較連續(xù)的，但也可能發(fā)生較長時(shí)間的中斷。從數(shù)據(jù)中可以識(shí)別的有兩次顯著的群體融合事件，分別發(fā)生在約3,750年前和約750年前。這其中，較早的人群混合時(shí)間與塔里木盆地發(fā)掘出的木乃伊的考古時(shí)間估計(jì)有較大的重合，與徐書華等此前的估計(jì)也一致；而較晚的人群混合時(shí)間與Nick Patterson等的估計(jì)比較接近，表明他們的方法傾向于識(shí)別較晚近的人群混合事件。
該項(xiàng)研究不僅解析了新疆維吾爾族的遺傳結(jié)構(gòu)和祖源構(gòu)成以及重構(gòu)了其遺傳融合歷史，而且揭示了歐亞大陸人群自青銅時(shí)代就已經(jīng)有廣泛的接觸和基因交流，研究結(jié)果和方法對(duì)了解歐亞人群的遷徙歷史和理解歐亞人群的遺傳多樣性形成機(jī)制有重要意義。
該工作是上海生科院（人口健康領(lǐng)域）計(jì)算生物學(xué)研究所徐書華、汪思佳和唐鯤研究組關(guān)于新疆維吾爾族合作項(xiàng)目的部分成果，主要由徐書華研究組博士研究生馮啟迪、苑鍇，研究人員陸艷、倪旭敏（北京交通大學(xué)）、楊亞軍（復(fù)旦大學(xué)）完成，多位研究生和研究人員參與了該項(xiàng)工作。合作單位包括新疆醫(yī)科大學(xué)、北京交通大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)和上?？萍即髮W(xué)等國內(nèi)研究機(jī)構(gòu)。該項(xiàng)工作得到了國家自然科學(xué)基金委重大研究計(jì)劃及國家杰出青年科學(xué)基金、中國科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專項(xiàng)（B類）和上海市科委等多項(xiàng)基金的資助，同時(shí)得到國家遺傳與發(fā)育協(xié)同創(chuàng)新中心支持。(科技處)
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