2017年10月19日，上海生科院（人口健康領(lǐng)域）中科院-馬普學(xué)會計算生物學(xué)研究所汪思佳研究員及其帶領(lǐng)的Paul Gerson Unna皮膚基因組學(xué)課題組獲得了由德國Courage+Khazaka electronic GmbH公司頒發(fā)的“2017CK皮膚生理學(xué)研究獎”，以表彰課題組發(fā)表的揭示影響皮膚屏障功能遺傳因素的相關(guān)研究成果“A Genome-Wide Association Study of Basal Trans-epidermal Water Loss Finds that Variants at 9q34.3 Are Associated with Skin Barrier Function”。作為汪思佳研究組的代表，論文主要作者之一的張曼菲前往柏林SEPAWA2017會議參加頒獎儀式并領(lǐng)取了獎狀。
由汪思佳研究員帶領(lǐng)的中科院-馬普學(xué)會計算生物學(xué)研究所Paul Gerson Unna皮膚基因組學(xué)課題組專注于非病理性的皮膚生理學(xué)表型，探索皮膚及其衍生物的個體差異及其生物學(xué)機制。課題組致力于開發(fā)與整合最先進的基因組學(xué)工具，利用大規(guī)模人群隊列數(shù)據(jù)進行深入研究。在2017年初，汪思佳研究員及其團隊完成了一項基于皮膚屏障功能的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究。研究發(fā)現(xiàn)在中國漢族群體中，位于9號染色體9q34.3區(qū)域的一個新的突變位點與經(jīng)皮失水率密切相關(guān)。而與此同時，先前被發(fā)現(xiàn)與皮膚屏障功能疾病顯著相關(guān)的FLG基因，則與健康人經(jīng)皮失水率的個體差異無關(guān)。這項工作發(fā)表于皮膚學(xué)頂級雜志Journal of Investigative Dermatology。該項成果表明，導(dǎo)致健康群體皮膚生理表型產(chǎn)生差異的常見遺傳變異很可能與疾病群體中的不同。
盡管目前有很多針對各種皮膚疾病的全基因組關(guān)聯(lián)分析，但這項研究是首個針對非病理性皮膚生理學(xué)特征的全基因組研究。在皮膚基因組學(xué)研究鄰域，非病理性皮膚的遺傳學(xué)研究目前比較缺乏。進一步探索皮膚生理指標(biāo)的個體差異及其背后的機制有助于對皮膚生物學(xué)意義的深入理解。因此，汪思佳研究員及其團隊的這項皮膚屏障功能的全基因組關(guān)聯(lián)研究可謂在該領(lǐng)域邁出了重要的一步，將進一步帶動針對皮膚生理指標(biāo)的遺傳學(xué)研究。
“CK皮膚生理學(xué)研究獎”是由皮膚指標(biāo)測試儀器的領(lǐng)軍企業(yè)德國Courage+Khazaka electronic GmbH公司設(shè)立，為慶祝公司成立30周年紀(jì)念，表彰一項來自于皮膚生理學(xué)、皮膚產(chǎn)品開發(fā)或者相關(guān)學(xué)科的最佳原創(chuàng)性研究。該獎項的評審由專業(yè)的獨立科學(xué)家小組進行，評審小組主席是來自柏林Charité醫(yī)學(xué)院的Joachim Fluhr教授。（科技處）
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